LIPUTANHARIAN.CO.ID — Sebagai orangtua, melihat tumbuh kembang si kecil pasti jadi prioritas utama. Namun, tahukah Mama kalau ada beberapa kondisi kesehatan serius yang gejalanya sering dianggap sepele? Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) baru-baru ini mengingatkan pentingnya mewaspadai tanda-tanda penyakit langka yang bisa memicu gangguan saraf pada anak.
Mengapa Deteksi Dini Penyakit Langka Itu Krusial?
Data dari Pusat Penyakit Langka Indonesia menunjukkan lebih dari 90 persen penyakit langka dipicu oleh faktor genetik. Ini artinya, kondisi ini tidak hanya memengaruhi anak, tetapi juga berisiko diwariskan ke generasi berikutnya.
“Hanya 12 persen yang memiliki terapi modifikasi penyakit yang efektif, atau dapat diobati,” tutur Prof Damayanti, Ketua Pusat Penyakit Langka Indonesia, dalam Temu Media beberapa waktu lalu. Salah satu contoh penyakit langka yang perlu diwaspadai adalah spinal muscular atrophy (SMA).
Mengenal SMA: Penyakit Langka yang Menyerang Saraf Anak
SMA adalah penyakit berat yang ditandai dengan degenerasi neuron motorik di sumsum tulang belakang. Efeknya, anak mengalami kelemahan dan kelumpuhan otot secara progresif. Kondisi paling parah terjadi pada tipe 1, di mana bayi usia 0-6 bulan mengalami gangguan perkembangan, sulit bergerak, hingga berujung pada komplikasi gagal napas.
Namun, studi dari Universitas Gadjah Mada (UGM) dalam delapan tahun terakhir menemukan fakta berbeda. Dari 554 pemeriksaan, hampir 94 persen anak yang ter
